ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Методе у хуманој генетици Генеалошка метода (израда родослова) Метода близанаца Цитогенетичка метода Популационо-статистичка метода

Анализом филограма или родословног стабла утврђује се да ли се особина наслеђује доминантно или рецесивно и да ли се гени налазе на аутозомима или полним хромозомима.

АУТОЗОМНО РЕЦЕСИВНО наслеђивање Цистична фиброза Ензимопатије ( урођене грешке у метаболизму аминокиселина, угљених хидрата и масти ) Мутирани гени су нефункционални па нема синтезе одговарајућих ензима, што доводи до поремећаја у метаболизму Већина ензимопатија утиче на менталну заосталост носиоца мутације

ЕНЗИМОПАТИЈЕ Албинизам Алкаптонурија Фенилкетонурија Теј-Саксова болест Галактоземија

АЛБИНИЗАМ

АУТОЗОМНО ДОМИНАНТНО наслеђивање Полидактилија

Синдактилија

Брахидактилија

Астигматизам

Катаракта

Патуљаст раст (ахондроплазија) Патуљаст раст (ахондроплазија)

Хантингтонова болест Хантингтонова болест је аутозомно доминантна наследна болест која се клинички манифестује прогресивним поремећајима кретања и деменцијом у средњем одраслом добу, односно, после 30-те године живота, а током наредних 15-20 година долази до потпуног губитка моторне контроле и менталних функција. Настаје тако што се у гену појављује вишак нуклеотида

ИНТЕРМЕДИЈАРНО НАСЛЕЂИВАЊЕ Фамилијарна хиперхолестеролемија Српаста анемија или таласемија

Таласемија Генотип А1А1 је нормалан Генотип А1А1 је нормалан Генотип А2А2 има тежак облик анемије и смртност наступа до 15 године живота Генотип А1А2 има блажи облик анемије и отпоран је на маларију

РЕЦЕСИВНО ПОЛНО ХЕМОФИЛИЈА

Далтонизам

Дишенова мишићна дистрофија

X-везано доминантно наслеђивање Хипофосфатемија

ХОЛАНДРИЧНИ ГЕНИ ( ГЕНИ НА Y ХРОМОЗОМУ ) Карактеристичан облик маљавости ушију Преноси се са оца на синове

Полигено наслеђивање Телесни раст Боја коже Интелигенција Поремећаји: епилепсија шизофренија шећерна болест хипертензија

Нормалан хумани кариограм

Нумеричке аберације хромозома Аберације везане за аутозоме Даунов синдром монголоидне очи округло, пљоснато лице умна заосталост

Кариограм особе са Дауновим синдромом, 47XY+21

UČESTALOST DOWN SINDROMA U ZAVISNOSTI OD STAROSTI MAJKE GODINE MAJKE NOVORODJENČAD 1/1500 20 25 1/1350 30 1/900 amniocenteza 35 1/380 horionske resice 37 1/240 1/150 39 41 1/85 43 1/50 45 1/28

Патауов синдром мала очна јабучица микроцефалија расцеп усне и непца срчане мане полидактилија вишеструке аномалије умна заосталост

Кариограм особе са Патауовим синдромом, 47XY+13

Едвардсов синдром мала порођајнатежина аномалије срца, мозга, бубрега, система за варење умна заосталост

Кариограм особе са Едвардсовим синдромом, 47XX+18

Аберације везане за полне хромозоме Клинефелтеров синдром стерилитет низак ниво тестостерона издужени екстремитети гинекомастија

Кариограм особе са Клинефелтеровим синдромом, 47, XXY

Тарнеров синдром стерилитет низак раст

Кариограм особе са Тарнеровим синдромом, 45, X

YY синдром 47, XYY високи, нормалних пропорција фертилни проблеми у понашању

- нормалног изгледа, нешто вишег раста Тризомија X 47, XXX - нормалног изгледа, нешто вишег раста - фертилне 2 Barova tela

48, XXXX

48, XXXY

49, XXXXY

УКРШТАЊЕ У СРОДСТВУ ИЛИ ИНБРИДИНГ Уолико су две особе у сродству, имају већи или мањи број истих гена наслеђених од заједничког претка. Што је сродство веће, већи је и једнаки део генома. Тај део генома може обухватити и алеле који у хомозиготном стању имају штетно дејство. Инбридинг не мења учесталост алела али мења учесталост генотипова ( повећа се учесталост хомозигота ) Појављује се код репродуктивно изолованих људских популација

Вероватноћа да нека особа носи два иста алела тј Вероватноћа да нека особа носи два иста алела тј. два алела који потичу од истог претка, назива се коефицијент инбридинга(F). Његова вредност зависи од степена сродства родитеља и рачуна се по формули : F=( ½)n n је степен сродства између особа које ступају у брак, а ½ јер сваки потомак садржи половину гена једног родитеља.

Степени сродства I степен је између родитеља и њихове деце. II степен је између рођених сестара и браће. III степен је између тетака ( ујака, стричева ) са једне и братанаца ( сестричина, братанаца) са друге стране. IV степен је између првих рођака (браћа и сестре од тетке, ујака, стричева). у VI степену сродства су деца првих рођака међусобно односно други рођаци.

ДЕТЕРМИНАЦИЈА ПОЛА код човека Женски пол је хомогаметан Јајне ћелије са Х хромозомом Мушки пол је хетерогаметан Сперматозоиди са Х хромозомом Сперматозоиди са Y хромозомом Пол детета зависи од типа сперматозоида

Барово тело или полни хроматин

Детерминација пола других биолошких врста код тврдокрилаца, паукова и стоноги: женски пол има паран број хромозома: пар полних XX и аутозоме, мушки пол је са непарним бројем хромозома: има један X хромозом и аутозоме. код птица и лептира: женски пол хетерогаметан (обележава се са ZW), мушки пол је хомогаметан (ZZ) – обрнуто у односу на човека; код пчела : трутови се развијају из неоплођених јаја па су са хаплоидним бројем хромозома (n=16), женке се развијају из оплођених јаја и имају 2n број хромозома.

Методе раног откривања наследних болести Амниоцентеза (16. недеља) Хромозомопатија (прво тромесечје) Ултразвук Screening Начин лечења генетичких поремећаја – генска терапија